Mount Elizabeth Novena Centre for Genomic Health

J: Dokter dapat memerintahkan pemeriksaan genetik klinis untuk berbagai alasan, termasuk:

• Untuk menguji mutasi genetik yang menyebabkan peningkatan risiko kanker

• Untuk mendiagnosis penyakit tertentu atau kondisi langka

• Untuk mengungkap penyebab utama suatu penyakit

• Untuk menentukan berbagai pilihan pengobatan dan rencana untuk suatu penyakit

• Untuk membuat rencana pencegahan penyakit yang berpotensi mengurangi risiko terkena kondisi tertentu

• Untuk mengetahui apakah kondisi genetik tertentu ada dalam keluarga Anda untuk deteksi dini

J: Tes genetik komersial, juga dikenal sebagai tes genetik direct-to-consumer (DTC), terutama digunakan untuk tujuan non-klinis seperti memandu kesehatan Anda, menentukan garis keturunan, dan mempelajari negara asal Anda.

Kekurangan pengujian genetik DTC adalah mendeteksi potensi masalah kesehatan, dengan ketidakakuratan yang terkait dengan prosesnya. Inilah sebabnya mengapa tes ini tidak dapat diandalkan hanya untuk keputusan medis.

Di sisi lain, tes genetik tingkat medis, juga dikenal sebagai tes genetik klinis, memiliki proses pengujian yang ketat dan dijalankan serta diawasi oleh dokter bersertifikat dari awal hingga akhir.

Proses pengujiannya juga lebih kompleks, sehingga dapat memberikan hasil yang jauh lebih mendalam, yang dapat membantu mengidentifikasi mutasi pada DNA. Hal ini memungkinkannya untuk memberikan gambaran yang komprehensif kepada pasien mengenai risiko kanker genetik mereka, di antara penyakit-penyakit lainnya.

J: Mount Elizabeth Novena Centre for Genomic Health saat ini melakukan pengujian genetik klinis untuk:

• Hiperkolesterolemia familial
• Kardiomiopati hipertrofik
• Sindrom kanker turunan

Silakan berkonsultasi dengan konselor genetik kami jika ada tes genetik spesifik yang Anda perlukan.

J: Tes genetik memerlukan analisis DNA seseorang untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan risiko kanker, yang memberikan wawasan tentang kecenderungan yang diwariskan atau didapat.

Pemeriksaan penanda kanker, di sisi lain, terutama mendeteksi biomarker atau zat tertentu dalam cairan tubuh, membantu diagnosis kanker, memantau respons pengobatan, dan menilai perkembangan penyakit.

Sementara pengujian genetik mengevaluasi risiko kanker jangka panjang, skrining penanda kanker berfokus pada deteksi dan penanganan kanker segera, yang membedakan keduanya sebagai pendekatan yang terpisah dalam perawatan kanker.

J: Pemeriksaan genetik direkomendasikan untuk semua pasien kanker. National Cancer Comprehensive Network (NCCN) merekomendasikan agar semua pasien kanker payudara, ovarium, dan pankreas menjalani tes genetik. 1 dari 8 pasien kanker membawa mutasi genetik yang menyebabkan diagnosis kanker mereka.

J: Surat rujukan tidak diperlukan, dan Anda dapat membuat janji temu secara langsung dengan kami.

• Pasien lokal dapat menghubungi hotline bantuan kami di +65 6933 0020 atau email ke genomichealth@mountelizabeth.com.sg untuk membuat janji temu.
• Pasien luar negeri dapat menghubungi salah satu Patient Assistance Centres di negara tempat tinggal mereka untuk bantuan lebih lanjut. Atau, mereka dapat mengirim email ke genomichealth@mountelizabeth.com.sg untuk mendapatkan bantuan.

J: Untuk mengatur sesi konseling genetik, pasien lokal dapat menghubungi hotline bantuan kami di +65 6933 0020 atau email genomichealth@mountelizabeth.com.sg untuk membuat janji temu.

Pasien luar negeri dapat menghubungi salah satu Patient Assistance Centres di negara tempat tinggal mereka untuk mendapatkan bantuan lebih lanjut. Atau, mereka dapat mengirim email ke genomichealth@mountelizabeth.com.sg untuk mendapatkan bantuan.

J: Anda dapat memperoleh gambaran umum mengenai perjalanan pengujian genetik di pusat kami di sini.

J: Sampel darah Anda akan diambil dan dikirim untuk dianalisis.

J: Konselor genetik kami akan memandu Anda dalam menentukan tes genetik mana yang akan dilakukan. Mereka berpengalaman dan terlatih dalam menilai riwayat kesehatan keluarga dan medis Anda untuk menentukan kemungkinan kondisi genetik tertentu.

Atau, jika Anda menemui dokter spesialis, dokter Anda dapat memberikan rekomendasi.

J: Hasil tes genetik klinis Anda dapat berdampak secara signifikan terhadap Anda dan orang yang Anda cintai.

Konseling genetik melibatkan penilaian riwayat medis Anda dan keluarga Anda untuk menentukan kemungkinan kondisi genetik. Konseling genetik juga melibatkan penafsiran varian genetik, mendiskusikan pilihan tes, serta mengelola dan mencegah penyakit dengan memberikan informasi objektif kepada Anda dan orang yang Anda cintai, sehingga Anda dapat mengambil keputusan yang tepat bersama-sama.

Bimbingan profesional dari konselor genetik yang berpengalaman dapat meringankan beban Anda dan orang yang Anda cintai sepanjang perjalanan pengujian genetik Anda.

J: Dalam laporan akhir Anda, Anda dapat melihat:

1. Hasil, termasuk rincian varian (mutasi) tertentu, jika ada
2. Sumber daya manajemen online yang tersedia
3. Gen-gen yang dianalisis
4. Informasi rinci tentang metode yang digunakan
5. Panduan dan informasi tentang langkah-langkah yang dapat Anda pilih untuk dilakukan selanjutnya

J: Hasil tes genetik klinis Anda akan siap dalam waktu 4 - 6 minggu, dan kami akan menghubungi Anda untuk menjadwalkan pemeriksaan ulang.

J: Hasil tes positif bukan berarti Anda mengidap penyakit tersebut. Sebaliknya, hasil tes ini hanya menunjukkan adanya risiko terkena penyakit.

J: Tim kami akan menghubungi Anda melalui telepon seluler atau email, mana saja yang Anda inginkan. Sesi peninjauan Anda dapat dilakukan secara langsung atau melalui telekonsultasi.

J: Untuk informasi terperinci mengenai biaya pengujian genetik di pusat kami, silakan kunjungi halaman biaya kami.

J: Pusat kami dilisensikan oleh Ministry of Health, Singapura, di bawah Undang-Undang PHMC dan HCSA dan akan mematuhi semua persyaratan kerahasiaan pasien dalam undang-undang yang relevan.

Semua hasil akan disimpan dalam sistem Rekam Medis Elektronik (Electronic Medical Record, EMR) pusat.

J: Tidak, Anda tidak perlu melakukannya.