在伊丽莎白诺维娜医院基因组健康中心,我们提供全面的医疗级基因检测服务,帮助您和您的家人发现并了解您可能存在的任何基因突变,从而为每个人提供个性化的医疗服务。
我们的临床基因检测包括:
家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传性疾病,由基因突变导致血液中胆固醇含量高,特别是低密度脂蛋白(LDL)胆固醇含量高。高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一,大约每 250 人中就有 1 人患病。它增加了罹患早期心血管疾病的风险。
如果出现以下情况,您患家族性高胆固醇血症的风险可能会更高:
临床家族性高胆固醇血症基因检测可以帮助
肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病之一,大约每 500 到 1000 人中就有 1 人患病。这种疾病的特征是心脏的主要泵血腔左心室壁异常增厚(称为左心室肥厚)。
因此,心肌会变得僵硬,难以放松。这将导致心脏需要比正常情况下更高的压力来充盈,从而导致气短、胸痛和头晕。
重要的是要询问近亲和大家庭成员家族中是否有任何心脏问题、猝死、不明原因死亡和/或重大健康问题的病例。
临床肥厚型心肌病基因检测有助于
马凡综合征(MS)是一种结缔组织疾病,由 15 号染色体上的 FBN1 基因突变引起。
这种疾病不会影响智力,但会影响心脏、血管、骨骼、关节、眼睛,有时还会影响肺部和皮肤。患有多发性硬化症的孕妇可能会面临风险,尤其是当主动脉根超过 4 厘米时。
如果在您的家族中可以证实以下一个或多个特征,那么患多发性硬化症的可能性就更大:
临床马凡氏综合征基因检测可以帮助
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是一种遗传性疾病,与大多数遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家族相关的主要基因有两个--BRCA1 和 BRCA2。这两个基因中的任何一个发生突变,都会增加女性终生罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
有这些基因突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险也会增加。这些基因突变也会导致罹患其他癌症(包括胰腺癌和黑色素瘤)的风险略有增加。
大约 5 - 10% 的乳腺癌和 15 - 20% 的卵巢癌可归因于 HBOC。
在以下任何一种情况下,家族患 HBOC 的几率都会增加:
临床遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征基因检测可以帮助
林奇综合征是新加坡最常见的遗传性大肠癌。林奇综合征患者罹患其他癌症(如子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌和胰腺癌)的风险也会增加。
据估计,每 300 人中就有 1 人可能是林奇综合征相关基因突变的携带者,因此林奇综合征是最常见的遗传性癌症综合征之一。
您近亲的癌症病史可以提示您的家人患林奇综合征的几率。近亲包括子女、兄弟姐妹、父母、姑姑、舅舅、孙辈和祖父母中的一方。
如果能在您的家族中证实以下一个或多个特征,则更有可能患有林奇综合征:
临床林奇综合征基因检测有助于