Hướng dẫn về các xét nghiệm và siêu âm trước khi sinh

Chúc mừng bạn! Giờ đây khi bạn đã "có tin vui", bạn sẽ thường xuyên gặp bác sĩ - và thậm chí nhiều hơn trong 3 tháng cuối thai kỳ - để đảm bảo thai kỳ của bạn diễn ra khỏe mạnh.

Trong suốt thai kỳ, có một loạt xét nghiệm và siêu âm trước sinh có sẵn để kiểm tra tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé. Tuy nhiên, không phải tất cả các xét nghiệm đều cần thiết. Bác sĩ của bạn sẽ tư vấn cho bạn về những xét nghiệm bạn cần thực hiện.

" Ngoài các xét nghiệm thường quy được thực hiện tại mỗi lần khám thai tiền sản như huyết áp, cân nặng và que thử nước tiểu kiểm tra đường và protein, các xét nghiệm sau đây cũng được thực hiện nếu bác sĩ của bạn cho là cần thiết."

Tam cá nguyệt thứ 1

1 tháng, 5 - 8 tuần

• Siêu âm đánh giá khả năng sống của thai nhi
  • Để xác nhận rằng thai kỳ đang phát triển bình thường
• Xét nghiệm máu (bất kỳ thời điểm nào trong 3 tháng đầu)
  • Để kiểm tra công thức máu, nhóm máu, viêm gan, rubella, và các bệnh lây truyền qua đường tình dục

2 tháng, 9 - 12 tuần

• Siêu âm khảo sát tuổi thai
  • Để tính ngày dự sinh
• *Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) (từ Tuần 9)
  • Xét nghiệm máu phát hiện DNA của thai nhi trong mẫu máu của người mẹ
• *Sinh thiết gai nhau (CMV) (Tuần 11 - 12)
  • Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn liên quan đến việc chiết xuất và sinh thiết một mẫu nhỏ của mô nhau thai
• *Phòng khám Đánh giá Nguy cơ Dị tật thai nhi (OSCAR) (Tuần 11 - 14)
  • Để tính nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến và các rối loạn di truyền khác ở thai nhi.
  • Chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền khác ở thai nhi
  • Siêu âm để đánh giá độ dày của da ở vùng gáy thai nhi, xét nghiệm máu người mẹ.
  • Tính toán rủi ro bất thường hoặc các bệnh di truyền ở thai nhi

Tam cá nguyệt thứ 2

3 tháng, tuần 14 - 17

• Chọc ối (Tuần 16 - 20)
  • Xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn bao gồm việc lấy và xét nghiệm một lượng nhỏ nước ối
  • Để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền khác ở thai nhi

4 tháng, tuần 18 - 21

• Siêu âm chi tiết dị tật thai nhi (Tuần 19 - 22)
  • Kiểm tra bất kỳ dị tật cấu trúc nào ở thai nhi và các chi tiết khác như vị trí nhau thai

5 tháng, tuần 22 - 25

• Kiểm tra dung nạp glucose đường uống (Tuần 24 - 28)
  • 3 xét nghiệm máu (Khi đói, sau đó uống 75g dung dịch glucose và 2 xét nghiệm máu khác cách 1 và 2 giờ sau)
  • Phát hiện bệnh tiểu đường thai kỳ ở mẹ

Tam cá nguyệt thứ 3

6 tháng, tuần 28 - 30

• Siêu âm thường xuyên và Doppler (Tuần 28 - 42)
  • Theo dõi sự phát triển của thai nhi và lưu lượng máu trong các mạch máu cung cấp máu cho thai nhi
  • Máy theo dõi điện tử thai nhi liên tục để ghi lại nhịp tim thai nhi và theo dõi các cơn co tử cung
  • Đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi
• Đồ thị tim thai (Bất kỳ thời điểm nào trong tam cá nguyệt thứ 3 và khi chuyển dạ)
  • Theo dõi sự phát triển của thai nhi và lưu lượng máu trong các mạch máu cung cấp máu cho thai nhi
  • Máy theo dõi điện tử thai nhi liên tục để ghi lại nhịp tim thai nhi và theo dõi các cơn co tử cung
  • Đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi

8 tháng, tuần 35 - 38

• Xét nghiệm Streptococcus nhóm B
  • Xét nghiệm phết âm đạo để tìm vi khuẩn Streptococcus nhóm B

*Các xét nghiệm không bắt buộc

Xét nghiệm Tam cá nguyệt thứ Nhất

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu bao gồm:

• Xét nghiệm máu tổng - kiểm tra tình trạng thiếu máu và thalassemia, một rối loạn di truyền máu phổ biến
• Nhóm máu và tình trạng Rh - kiểm tra sự tương thích Rh giữa mẹ và thai nhi
• Viêm gan B
• Rubella (Sởi Đức)
• Kiểm tra giang mai và các xét nghiệm phòng thí nghiệm bệnh lây truyền qua đường tình dục (VDRL)
• Virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV)

Các xét nghiệm máu khác cũng có thể được thực hiện tùy thuộc vào dân tộc và tiền sử bệnh lý của người mẹ. Bao gồm xét nghiệm sàng lọc các bệnh nhiễm trùng như toxoplasmosis, một bệnh ký sinh trùng, và cytomegalovirus, một loại virus phổ biến liên quan đến virus gây bệnh thủy đậu và herpes simplex; và sàng lọc tình trạng mang gen của các bệnh rối loạn di truyền như xơ nang phổi, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm và bệnh Tay-Sachs. Kết quả xét nghiệm máu có thể mất đến một tuần.

Siêu âm xác định sự sống và tuổi thai

Siêu âm xác định sự sống sớm từ khoảng 6 - 8 tuần tuổi thai có thể xác nhận thai phát triển bình thường và xác định nhịp tim thai.

Từ khoảng 8 - 10 tuần, việc xác định tuổi thai có thể được thực hiện bằng siêu âm và chính xác đến khoảng một tuần. Điều này có thể đảm bảo tính toán chính xác nhất về ngày dự sinh (EDD).

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down (Trisomy 21) và các vấn đề về nhiễm sắc thể khác

Mặc dù không bắt buộc, tất cả phụ nữ mang thai đều nên được cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bất kể tuổi tác. Có một số lựa chọn cho loại xét nghiệm này. Lưu ý rằng xét nghiệm sàng lọc không phải là chẩn đoán xác định - điều này có nghĩa là mặc dù chúng thường chính xác, nhưng kết quả "bất thường" sẽ cần được xác nhận bằng các phương pháp xét nghiệm xâm lấn hơn (xem phần bên dưới về CVS và chọc ối).

1. Kiểm tra một cửa để đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi (OSCAR)

Xét nghiệm này bao gồm 2 phần. Đầu tiên, một nhân viên được chứng nhận sẽ thực hiện siêu âm để đánh giá độ dày của da ở cổ thai nhi. Đây được gọi là độ mờ da gáy. Tiếp theo, lấy mẫu máu từ mẹ. Kết quả kết hợp được phân tích bằng phần mềm thuật toán máy tính độc quyền và tính toán ra "điểm rủi ro". Xét nghiệm được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 14 tuần và có độ chính xác khoảng 90%. Kết quả xét nghiệm thường có trong cùng ngày.

2. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Đây là nhóm xét nghiệm nhằm phát hiện DNA thai nhi (còn được gọi là DNA tự do) trong mẫu máu lấy từ mẹ. Thực tế, DNA này bắt nguồn từ nhau thai chứ không phải từ chính thai nhi. Do đó, có một khả năng nhỏ là kết quả có thể không chính xác 100%.

Các xét nghiệm này có thể được thực hiện từ 9 tuần trở đi và chúng đều sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp: Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards) và Trisomy 13 (Hội chứng Patau). Ngoài ra, chúng cũng có thể xác định giới tính và các rối loạn di truyền khác như ba nhiễm sắc thể và mất nhỏ. Mặc dù chúng không thể phát hiện mọi rối loạn di truyền, nhưng chúng có độ chính xác cao, từ 97 - 99% đối với các rối loạn phổ biến nhất như hội chứng Down.

Có một số công ty cung cấp xét nghiệm và mỗi công ty cung cấp các bảng sàng lọc hơi khác nhau cho các rối loạn di truyền khác nhau. Các công ty bao gồm Harmony, MaterniT21 Plus, Panorama, EasyDNA và iGene.

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền

Đây là các xét nghiệm xâm lấn và thường được chỉ định trong các trường hợp sau:

• Phụ nữ đã từng sinh con mắc bệnh rối loạn nhiễm sắc thể / di truyền và muốn có xét nghiệm với độ chính xác 100%.
• Phụ nữ có kết quả nguy cơ cao từ OSCAR hoặc NIPT và muốn có xét nghiệm xác nhận.

1. Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)

Xét nghiệm CVS có thể được thực hiện sớm hơn, tại 11 - 12 tuần, và bao gồm việc đưa kim sinh thiết qua bụng mẹ dưới hướng dẫn siêu âm vào nhau thai để lấy một lượng nhỏ mô nhau thai để xét nghiệm. Toàn bộ quá trình chỉ mất vài phút và tương đối không đau. Kết quả thường có trong 2 - 3 tuần.

2. Chọc ối

Chọc ối thường được thực hiện muộn hơn, trong khoảng từ 16 - 20 tuần và cũng bao gồm việc đưa kim rỗng qua bụng dưới hướng dẫn siêu âm. Kim được hướng vào một túi nước ối bao quanh thai nhi và lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm. Kết quả có sau 2 - 3 tuần.

Cả CVS và chọc ối đều là các xét nghiệm xâm lấn và có nguy cơ nhỏ gây ra sảy thai (CVS 0,5 - 1%; Chọc ối 0,25 - 0,5%).

Xét nghiệm Tam cá nguyệt thứ Hai

Siêu âm chi tiết dị tật thai nhi

Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần 19 đến 22. Xét nghiệm này nhằm kiểm tra các dị tật cấu trúc ở thai nhi có thể xảy ra ngay cả khi không phát hiện bất thường về gen. Cụ thể, siêu âm kiểm tra bất kỳ cấu trúc tim bất thường, khe hở mặt, kích thước đầu, bụng và chi, vị trí nhau thai, lưu lượng máu Doppler, chiều dài cổ tử cung và lượng nước ối hiện có.

Kiểm tra dung nạp glucose đường uống

Xét nghiệm này nhằm sàng lọc bệnh tiểu đường thai kỳ, thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 24 đến 28. Tiểu đường thai kỳ là một loại bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến một số phụ nữ trong thời kỳ mang thai. Hầu hết các trường hợp sẽ tự khỏi sau khi sinh, nhưng phụ nữ mắc bệnh tiểu đường thai kỳ có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường týp 2 cao hơn trong tương lai.

Xét nghiệm này bao gồm 3 xét nghiệm máu. Bạn sẽ bắt đầu xét nghiệm khi đang đói và uống 50g dung dịch glucose. Sau đó, hai xét nghiệm máu khác được thực hiện cách 1 và 2 giờ sau. Kết quả thường có trong vòng 1 - 3 ngày.

Xét nghiệm Tam cá nguyệt thứ Ba

Siêu âm thường xuyên và Doppler

Bắt đầu từ cuối tam cá nguyệt thứ hai và kéo dài sang tam cá nguyệt thứ ba, một số phụ nữ có thể được yêu cầu siêu âm lại để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Điều này thường bao gồm cả siêu âm Doppler để kiểm tra lưu lượng máu trong các mạch máu cung cấp máu cho thai nhi.

Xét nghiệm Streptococcus nhóm B (GBS)

Đây là một nhóm vi khuẩn thường có mặt ở vùng sinh dục của khoảng 30% phụ nữ. GBS thường không gây ra bất kỳ vấn đề gì, nhưng có thể ảnh hưởng đến em bé khi em bé đi qua đường sinh trong quá trình sinh nở. Thường được lấy một mẫu dịch âm đạo vào khoảng tuần 35, nếu kết quả dương tính với GBS, bác sĩ thường sẽ kê đơn thuốc kháng sinh.

Đồ thị tim thai (CTG)

Đây là một xét nghiệm thường quy được thực hiện trong quá trình chuyển dạ để theo dõi liên tục nhịp tim của em bé cũng như tần suất và cường độ của các cơn co tử cung. Trong tam cá nguyệt thứ ba, bác sĩ cũng có thể yêu cầu thực hiện CTG để theo dõi sức khỏe của em bé.