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侏儒症
如何诊断侏儒症？
某些形式的侏儒症可能在出生前便可作出疑似诊断，例如，如果在产前 超声波 检查中观察到肢体过短的情况。或者，可以在出生时或之后的婴儿期通过 X 射线和体检等检查诊断出侏儒症。
要诊断侏儒症，您的医生可能会审查以下内容：
- 家族史。您的专科医生可能会确认您的兄弟姐妹、父母、祖父母或其他亲属的身高史。
- 外貌。某些面部和骨骼特征与几种侏儒症相关，可能有助于您的专科医生做出诊断。
- 测量结果。您的专科医生可能会测量身高、体重和头围，以识别异常生长的情况（例如，生长迟缓或不成比例的大头）。
- 成像结果。X 射线等成像检查可揭示颅骨和骨骼异常，以及骨骼成熟延迟（例如，由于生长激素缺乏所致）。磁共振成像 (MRI) 扫描 可揭示垂体或下丘脑异常，这些异常会影响激素的产生。
- 基因检测。可以在出生前后进行 DNA 检测，以寻找与侏儒症相关的基因突变。
- 激素检测。您的医生可能会下医嘱进行某些检测，以评估生长激素或其他对儿童生长和发育至关重要的激素水平。
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