多囊性肾病 (PKD) - 症状和病因

什么是多囊性肾病 (PKD)?

多囊性肾病 (PKD) 是一种遗传性疾病,其特征是肾脏上生长囊肿(液囊)。PKD 会累及双侧肾脏,囊肿不断生长并增多,直至其对健康肾组织产生抑制并影响肾功能。此病可引起高血压、肾结石、频繁的尿路感染和脑动脉瘤(脑动脉异常扩张)。

多囊性肾病的类型

  • 常染色体显性多囊性肾病。这是一种常见类型,有时被称为成人多囊性肾病,然而儿童也可能罹患此病。虽然成人 PKD 的症状通常在 30 至 40 岁之间开始出现,但有些人在儿童时期就开始出现成人 PKD 症状。
  • 常染色体隐性多囊性肾病。这种类型的 PKD 有时被称为婴儿 PKD,它是一种罕见的遗传疾病,影响两万分之一的儿童。患有这种类型的 PKD 时,肾脏因充满液体的肾囊肿而变大。这种疾病可以在婴幼儿早期诊断。这种疾病的体征可能在婴儿未出生或者出生后前几个月已经出现。

多囊性肾病 (PKD) 有哪些症状?

PKD 的症状包括:

  • 尿中有血
  • 高血压
  • 背部和侧面疼痛
  • 与肝脏和胰腺囊肿相关的上腹痛
  • 尿路感染

如果您出现任何 PKD 症状,请务必立即就医**,尤其在您的一级亲属也罹患该疾病时。对此疾病进行早期筛查有助于控制病情。

多囊性肾病 (PKD) 有哪些病因?

多囊性肾病是一种遗传性肾脏疾病,其导致疾病的异常基因由父母传给后代。在某些情况下,基因突变可能会自行发生。

多囊性肾病 (PKD) 有哪些风险因素?

多囊性肾病有两个相关的风险因素。包括:

  • 显性遗传。如果您的父母患有此病,异常基因可能会通过显性遗传传给您。正因如此,您罹患 PKD 的概率为 50%。
  • 隐性遗传。如果您的父母都存在异常的基因,它们可以通过隐性遗传传给您。正因如此,您罹患此病的概率为 25%。

多囊性肾病 (PKD) 有哪些并发症和相关疾病?

多囊性肾病可能导致多种健康并发症,包括:

  • 肾脏疾病和肾衰竭。您的肾脏可能会逐渐失去过滤能力。如果肾功能恶化至不足正常肾功能的 10%,则可能发生终末期肾脏疾病,需要透析或肾移植来维持生命。
  • 肝囊肿。如果您患有多囊性肾病,您罹患肝囊肿的风险会随着年龄增加。女性经常出现较大的囊肿,因为雌性激素和多次怀孕与肝囊肿发生有关。
  • 脑动脉瘤。PKD 会增加罹患脑动脉瘤(血管中的球囊状隆起)的风险。
  • 心脏瓣膜问题。多囊性肾病会增加罹患二尖瓣脱垂的风险。在这种情况下,心脏瓣膜无法正确关闭,导致血液回流。
  • 憩室炎。如果您患有多囊性肾病,可能会在消化道壁中形成被称为憩室的囊袋。
  • 其他。多囊性肾病患者罹患某些类型的肾结石和某些形式的肾肿瘤的风险也较高。您的肾内科医生可以识别和管理这些并发症。

如何预防多囊性肾病 (PKD)?

多囊性肾病是一种遗传性疾病,因此没有预防的方法。然而,保持健康的肾脏可以帮助预防并发症。

这里有几种方法可以保护您的肾脏:

  • 通过健康的生活方式控制血压
  • 保持含水果、蔬菜和全谷物的低盐饮食
  • 一周中的大部分日期至少从事 30 分钟的适度运动
  • 限制饮酒
  • 戒烟
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