Bệnh thận đa nang (PKD) - Triệu chứng & Nguyên nhân

Bệnh thận đa nang (PKD) là gì?

Bệnh thận đa nang (PKD) là bệnh lý di truyền đặc trưng bởi quá trình tăng sinh các nang (túi dịch) trên thận. PKD có thể ảnh hưởng đến cả hai quả thận và các nang có thể tăng sinh và nhân lên cho đến khi làm cản trở các mô thận khỏe mạnh và gây ảnh hưởng đến chức năng thận. Bệnh có thể dẫn đến tăng huyết áp, sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên và phình động mạch não (động mạch não giãn bất thường).

Các loại bệnh thận đa nang

• Bệnh thận đa nang di truyền theo gen trội. Đây là loại thường gặp, đôi khi được gọi là bệnh thận đa nang ở người trưởng thành mặc dù trẻ em cũng có thể mắc phải. Mặc dù triệu chứng của PKD ở người trưởng thành thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 40, một số người bắt đầu gặp triệu chứng PKD ở người trưởng thành khi còn nhỏ.
• Bệnh thận đa nang di truyền theo gen lặn. Loại PKD này đôi khi gọi là PKD ở trẻ em và là rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến 1 trong 20.000 trẻ em. Trong loại PKD này, thận bị phì đại do nang thận chứa đầy dịch. Bệnh này có thể được chẩn đoán trong giai đoạn đầu đời. Dấu hiệu của bệnh này có thể đã xuất hiện khi còn ở trong tử cung hoặc trong vài tháng đầu đời.

Các triệu chứng của bệnh thận đa nang (PKD) là gì?

Các triệu chứng của PKD bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu
• Huyết áp cao
• Đau lưng và hai bên sườn
• Đau bụng trên liên quan đến các nang ở gan và tụy
• Nhiễm trùng đường tiết niệu

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào của PKD, việc quan trọng là bạn phải đi khám bác sĩ ngay lập tức, đặc biệt nếu bạn có thân nhân bậc một bị bệnh này. Sàng lọc sớm rối loạn này sẽ giúp ích cho việc kiểm soát bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang (PKD) là gì?

Bệnh thận đa nang là bệnh thận di truyền, trong đó các gen bất thường gây bệnh được truyền từ bố mẹ sang con. Trong một số trường hợp, đột biến gen có thể tự xảy ra.

Những yếu tố nào gây nguy cơ mắc bệnh thận đa nang (PKD)?

Có 2 yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh thận đa nang. Các yếu tố này bao gồm:

• Di truyền gen trội. Nếu cha mẹ bị bệnh, gen bất thường có thể được truyền cho bạn qua di truyền gen trội. Với yếu tố này, có 50% khả năng bạn bị PKD.
• Di truyền gen lặn. Nếu cả bố và mẹ có gen bất thường, họ có thể truyền gen này cho bạn qua di truyền gen lặn. Với yếu tố này, có 25% khả năng bạn bị bệnh.

Các biến chứng và bệnh liên quan của bệnh thận đa nang (PKD) là gì?

Bệnh thận đa nang có thể dẫn đến một số biến chứng về sức khỏe, bao gồm:

• Bệnh thận và suy thận. Thận có thể dần mất khả năng lọc. Bệnh thận giai đoạn cuối cần chạy thận hoặc ghép thận để duy trì sự sống có thể xảy ra nếu chức năng thận suy giảm xuống dưới 10% khả năng bình thường.
• Nang trong gan. Nếu bị bệnh thận đa nang, nguy cơ bạn bị nang gan tăng theo độ tuổi. Phụ nữ thường có nang lớn hơn vì nội tiết tố nữ và việc mang thai nhiều lần có liên quan đến quá trình phát triển nang trong gan.
• Phình động mạch não. Bị PKD làm tăng nguy cơ bị phình động mạch não, tình trạng phình ra giống như bong bóng trong mạch máu.
• Các vấn đề về van tim. Bệnh thận đa nang làm tăng nguy cơ bị sa van hai lá. Ở bệnh lý này, van tim không thể đóng đúng cách, khiến máu bị rò rỉ ngược trở lại.
• Viêm túi thừa. Nếu bạn bị bệnh thận đa nang, các túi gọi là túi thừa có thể phát triển trong thành của đường tiêu hóa.
• Bệnh khác. Bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang cũng có nguy cơ cao hơn đối với một số loại sỏi thận và một số dạng u thận. Bác sĩ nội thận có thể nhận biết và kiểm soát các biến chứng này.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh thận đa nang (PKD)?

Vì bệnh thận đa nang là bệnh di truyền, không có cách nào để phòng bệnh về mặt y khoa. Tuy nhiên, việc giữ cho thận khỏe mạnh có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Sau đây là một số cách để bảo vệ thận:

• Kiểm soát huyết áp bằng lối sống lành mạnh
• Duy trì chế độ ăn uống ít muối với trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt
• Dành ít nhất 30 phút tập các bài tập vừa phải vào hầu hết các ngày trong tuần
• Hạn chế bia rượu
• Bỏ hút thuốc