Trung tâm sức khỏe di truyền Mount Elizabeth Novena

A: Các bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền lâm sàng vì nhiều lý do, bao gồm:

• Để kiểm tra các đột biến di truyền gây tăng nguy cơ ung thư

• Để chẩn đoán một bệnh cụ thể hoặc tình trạng hiếm gặp

• Để khám phá nguyên nhân chính của bệnh

• Để xác định các lựa chọn điều trị và kế hoạch khác nhau cho một bệnh

• Đưa ra một kế hoạch phòng ngừa bệnh tật để có khả năng làm giảm nguy cơ mắc một tình trạng nhất định

• Để tìm ra nếu một điều kiện di truyền cụ thể chạy trong gia đình của bạn để phát hiện sớm

A: Xét nghiệm di truyền thương mại, còn được gọi là xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng (DTC), chủ yếu được sử dụng cho các mục đích phi lâm sàng như hướng dẫn sức khỏe, xác định tổ tiên và tìm hiểu về quốc gia xuất xứ của bạn.

Sự thiếu hụt của xét nghiệm di truyền DTC là phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn, với những thiếu chính xác liên quan đến quá trình này. Đây là lý do tại sao nó không thể chỉ dựa vào các quyết định y tế.

Mặt khác, xét nghiệm di truyền y học, còn được gọi là xét nghiệm di truyền lâm sàng, có quy trình xét nghiệm nghiêm ngặt và được điều hành và giám sát bởi một bác sĩ lâm sàng được chứng nhận từ đầu đến cuối.

Quá trình xét nghiệm cũng phức tạp hơn, cho phép nó tạo ra kết quả chuyên sâu hơn nhiều, có thể giúp xác định các đột biến trong ADN. Điều này cho phép nó cung cấp cho bệnh nhân một cái nhìn tổng quan toàn diện về nguy cơ ung thư di truyền của họ, trong số các bệnh khác.

A: Trung tâm sức khỏe di truyền Mount Elizabeth Novena hiện đang thực hiện xét nghiệm di truyền lâm sàng cho:

• Tăng cholesterol máu gia đình
• Bệnh cơ tim phì đại
• Hội chứng ung thư di truyền

Vui lòng tham khảo ý kiến cố vấn di truyền của chúng tôi nếu có xét nghiệm di truyền cụ thể mà bạn yêu cầu.

A: Xét nghiệm di truyền đòi hỏi phải phân tích ADN của một cá nhân để xác định các đột biến di truyền liên quan đến nguy cơ ung thư, cung cấp thông tin chi tiết về các khuynh hướng di truyền hoặc mắc phải.

Mặt khác, sàng lọc dấu ấn ung thư chủ yếu phát hiện các dấu ấn sinh học hoặc chất cụ thể trong dịch cơ thể, hỗ trợ chẩn đoán ung thư, theo dõi đáp ứng điều trị và đánh giá sự tiến triển của bệnh.

Trong khi xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ ung thư lâu dài, sàng lọc chất chỉ điểm ung thư tập trung vào phát hiện và quản lý ung thư ngay lập tức, phân biệt chúng là các phương pháp riêng biệt trong chăm sóc ung thư.

A: Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho tất cả các bệnh nhân ung thư. Mạng lưới toàn diện ung thư quốc gia (NCCN) khuyến cáo rằng tất cả các bệnh nhân ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy đều trải qua xét nghiệm di truyền. 1 trong 8 bệnh nhân ung thư mang đột biến gen gây ra chẩn đoán ung thư.

A: Không cần thư giới thiệu, và quý vị có thể đặt lịch hẹn trực tiếp với chúng tôi.

• Bệnh nhân địa phương có thể gọi đến đường dây nóng bộ phận trợ giúp của chúng tôi theo số +65 6933 0020 hoặc email genomichealth@mountelizabeth.com.sg để đặt lịch hẹn.
• Bệnh nhân ở nước ngoài có thể liên hệ với một trong các Trung tâm Hỗ trợ Bệnh nhân tại quốc gia cư trú của họ để được hỗ trợ thêm. Ngoài ra, họ có thể gửi email genomichealth@mountelizabeth.com.sg để được hỗ trợ.

A: Để sắp xếp một buổi tư vấn di truyền, bệnh nhân địa phương có thể gọi cho đường dây nóng của bộ phận trợ giúp của chúng tôi theo số +65 6933 0020 hoặc email genomichealth@mountelizabeth.com.sg để đặt lịch hẹn.

Bệnh nhân ở nước ngoài có thể liên hệ với một trong các Trung tâm Hỗ trợ Bệnh nhân tại quốc gia cư trú của họ để được hỗ trợ thêm. Ngoài ra, họ có thể gửi email genomichealth@mountelizabeth.com.sg để được hỗ trợ.

A: Bạn có thể nhận được tổng quan về hành trình xét nghiệm di truyền tại trung tâm của chúng tôi ở đây.

A: Một mẫu máu của bạn sẽ được rút ra và gửi để phân tích.

A: Các cố vấn di truyền của chúng tôi sẽ hướng dẫn bạn quyết định nên làm (các) xét nghiệm di truyền nào. Họ có kinh nghiệm và được đào tạo để đánh giá lịch sử gia đình và y tế của bạn để xác định khả năng mắc các bệnh di truyền cụ thể.

Ngoài ra, nếu bạn đang gặp một chuyên gia, bác sĩ của bạn có thể đưa ra khuyến nghị.

A: Kết quả xét nghiệm di truyền lâm sàng của bạn có thể ảnh hưởng đáng kể đến bạn và những người thân yêu của bạn.

Tư vấn di truyền liên quan đến việc đánh giá lịch sử y tế của bạn và gia đình bạn để xác định khả năng mắc bệnh di truyền. Nó cũng liên quan đến việc giải thích các biến thể di truyền, thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm và quản lý và ngăn ngừa bệnh tật bằng cách cung cấp cho bạn và những người thân yêu của bạn thông tin khách quan để bạn có thể cùng nhau đưa ra quyết định sáng suốt.

Sự hướng dẫn chuyên nghiệp của một cố vấn di truyền có kinh nghiệm có thể giảm bớt gánh nặng cho quý vị và những người thân yêu trong suốt hành trình xét nghiệm di truyền của quý vị.

A: Trong báo cáo cuối cùng của bạn, bạn có thể thấy:

1. Kết quả, bao gồm chi tiết của một biến thể cụ thể (đột biến), nếu có
2. Tài nguyên quản lý trực tuyến có sẵn
3. Các gen được phân tích
4. Thông tin chi tiết về các phương pháp được sử dụng
5. Hướng dẫn và thông tin về các bước bạn có thể chọn để tiến lên

A: Kết quả xét nghiệm di truyền lâm sàng của bạn sẽ sẵn sàng trong vòng 4 - 6 tuần và chúng tôi sẽ liên hệ với bạn để lên lịch xem xét.

A: Kết quả xét nghiệm dương tính không có nghĩa là bạn mắc bệnh. Thay vào đó, nó chỉ cho thấy nguy cơ mắc bệnh.

A: Nhóm của chúng tôi sẽ liên lạc với bạn qua điện thoại di động hoặc email, bất cứ điều gì bạn thích. Phiên đánh giá của bạn có thể được tiến hành trực tiếp hoặc thông qua tư vấn từ xa.

A: Để biết thông tin chi tiết về chi phí xét nghiệm di truyền tại trung tâm của chúng tôi, vui lòng truy cập trang phí của chúng tôi.

A: Trung tâm của chúng tôi được Bộ Y tế (Ministry of Health), Singapore cấp phép, theo Đạo luật PHMC và HCSA và sẽ tuân thủ tất cả các yêu cầu bảo mật bệnh nhân của luật pháp liên quan.

Tất cả kết quả sẽ được lưu trữ trong hệ thống Hồ sơ y tế điện tử (Electronic Medical Record, EMR) của trung tâm.

A: Không, bạn không phải.