Trung tâm sức khỏe di truyền Mount Elizabeth Novena

Overview

Bạn có biết rằng ADN trong gen của một người có thể khiến một số người trong chúng ta có nguy cơ phát triển một số bệnh nhất định cao hơn?

Tại Trung tâm sức khỏe di truyền Mount Elizabeth Novena, chúng tôi cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền liên quan đến việc kiểm tra ADN của bạn để tiết lộ những thay đổi trong gen của bạn có thể gây bệnh hoặc bệnh tật.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện và giúp bạn hiểu các đột biến di truyền (thay đổi di truyền) mà bạn có thể có. Điều này có thể giúp:

  • Giải thích các vấn đề sức khỏe hiện tại và xác định cơ hội phát triển hoặc chuyển sang rối loạn di truyền
  • Chẩn đoán các tình trạng di truyền nếu bạn hoặc con bạn có triệu chứng
  • Khám phá các tình trạng di truyền trước khi các triệu chứng xuất hiện. Điều này có thể hữu ích để cho thấy ai đó có khuynh hướng mắc một số bệnh ung thư, chẳng hạn như một số loại ung thư vú và buồng trứng di truyền.
  • Định hình kế hoạch phòng ngừa hoặc điều trị ung thư của bạn. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các loại thuốc phòng chống ung thư (phòng chống hóa chất) và các lựa chọn điều trị ung thư có thể hiệu quả hơn cho bạn - cho dù đó là phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp miễn dịch hay liệu pháp trúng đích. Nó cũng có thể xác định xem bạn có đủ điều kiện để thử nghiệm lâm sàng hay không.

Khi nào bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền?

Bạn và người thân của bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu một trong hai hoặc cả hai bạn đã từng:

  • Ung thư, đau tim sớm, bệnh mạch vành hoặc đột quỵ khi còn nhỏ
  • Ngất xỉu không rõ nguyên nhân, co giật không rõ nguyên nhân, ngừng tim không rõ nguyên nhân, ngất xỉu khi tập thể dục hoặc đột tử do bệnh tim không được chẩn đoán
  • Nhịp tim không đều, tim to hoặc khuyết tật tim bẩm sinh
  • Ung thư hiếm gặp hoặc không phổ biến
  • Chẩn đoán 2 hoặc nhiều loại ung thư khác nhau
  • Chẩn đoán các loại ung thư và bệnh tim liên quan ở cùng một bên của gia đình
  • Kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen liên quan đến ung thư và nguy cơ tim

Hành trình xét nghiệm di truyền của bạn tại Mount Elizabeth

Tư vấn di truyền xét nghiệm di truyền lâm sàng

Quá trình xét nghiệm di truyền bao gồm:

1. Đặt lịch hẹn

2. Tư vấn di truyền

Kết quả từ xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng đáng kể đến bản thân và người thân của bạn. Đây là lý do tại sao tư vấn di truyền là điều cần thiết. Một cố vấn di truyền sẽ cung cấp thông tin khách quan để giúp bạn và gia đình đưa ra quyết định y tế đầy đủ thông tin.

Quá trình tư vấn di truyền bao gồm:

  • Đánh giá tiền sử y tế. Điều này có thể giúp xác định khả năng mắc bệnh di truyền.
  • Hiểu được lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền. Điều này sẽ giúp quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn không.
  • Tư vấn. Điều này liên quan đến việc đánh giá rủi ro và hiểu mục tiêu gia đình, cân nhắc đạo đức và giá trị tôn giáo của bạn để giúp hỗ trợ các lựa chọn đầy đủ thông tin.
  • Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền thích hợp sẽ được yêu cầu nếu bạn chọn tiến hành.
  • Hiểu kết quả. Kết quả xét nghiệm di truyền của bạn sẽ được giải thích và giải thích để bạn hiểu tác động của nó đối với bạn và gia đình bạn.
  • Chăm sóc theo dõi. Bạn sẽ được thông báo về sự tiến triển và mô hình thừa kế của tình trạng, các tùy chọn xét nghiệm có sẵn, quản lý, phòng ngừa và tài nguyên hỗ trợ có sẵn.

Tư vấn di truyền cũng có thể liên quan đến hỗ trợ tâm lý chuyên nghiệp, cả trước và sau khi xét nghiệm, để hỗ trợ bạn xử lý các tác động tiềm ẩn của kết quả xét nghiệm.

3. Thu thập mẫu

Mẫu máu của bạn sẽ được lấy để phân tích lâm sàng.

4. Công việc trong phòng thí nghiệm

Chúng tôi hợp tác với các phòng thí nghiệm được công nhận trong nước và quốc tế, chẳng hạn như College of American Pathologists (CAP), để đảm bảo chất lượng xét nghiệm và giải thích kết quả cao nhất.

5. Thu thập báo cáo y tế

Kết quả của bạn sẽ sẵn sàng trong vòng 4 - 6 tuần và chúng tôi sẽ liên hệ với bạn thông qua phương tiện liên lạc phù hợp của bạn (hoặc điện thoại di động hoặc email) để sắp xếp đánh giá sau kết quả một cách thuận tiện cho bạn. Điều này có thể được thực hiện trực tiếp tại Trung tâm sức khỏe bộ gen Mount Elizabeth Novena hoặc thông qua tư vấn từ xa.

Các cố vấn di truyền của chúng tôi sẽ sẵn sàng hỗ trợ và hướng dẫn bạn xử lý các tác động của kết quả xét nghiệm.

6. Chăm sóc theo dõi

Nếu kết quả của bạn cho thấy nguy cơ cao phát triển một số bệnh nhất định, chẳng hạn như ung thư, cố vấn di truyền và bác sĩ của bạn sẽ giải thích kế hoạch giám sát theo dõi và kế hoạch điều trị cần thiết. Bạn có thể nhờ các chuyên gia từ mạng lưới chăm sóc Mount Elizabeth của chúng tôi, vì vậy hãy yên tâm rằng bạn sẽ được chăm sóc tốt.

Nếu một chuyên gia giới thiệu bạn, kết quả của bạn sẽ được gửi trực tiếp cho anh ấy / cô ấy để theo dõi sau chăm sóc của bạn.

Đội ngũ chuyên gia của chúng tôi

Bạn có thể tin tưởng vào đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ giàu kinh nghiệm của chúng tôi để hướng dẫn và hỗ trợ bạn từng bước. Chúng tôi cố gắng cung cấp cho bạn chất lượng chăm sóc tốt nhất, đảm bảo rằng nhu cầu của bạn được đáp ứng trong suốt hành trình của bạn với chúng tôi.

Tìm hiểu thêm về nhóm của chúng tôi.