Trung tâm sức khỏe di truyền Mount Elizabeth Novena

Tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một tình trạng di truyền gây ra bởi một đột biến di truyền dẫn đến nồng độ cholesterol trong máu cao, đặc biệt là cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL). FH là một trong những tình trạng di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 250 người. Nó mang lại nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch sớm.

Tôi có phải là người hay gia đình tôi có nguy cơ bị tăng cholesterol máu gia đình không?

Nguy cơ mắc FH của bạn có thể cao hơn nếu:

• Có tiền sử mắc bệnh tim mạch sớm ở những người thân trong gia đình
• Bạn là nam và đã bị đau tim trước 50 tuổi, hoặc nữ và đã bị đau tim trước 60 tuổi
• Cholesterol LDL của bạn rất cao (≥160 mg / dL cho trẻ em hoặc 190 mg / dL cho người lớn)
• Các thành viên khác trong gia đình đã được chẩn đoán mắc FH
• Bạn có các dấu hiệu thực thể của cholesterol cao, chẳng hạn như gân sưng ở gót chân và đốt ngón tay (xanthoma gân), các mảng màu vàng xung quanh mắt (xanthelasma), hoặc lắng đọng cholesterol trắng có hình vòng cung (vòng cung giác mạc) ở rìa của phần màu của mắt

Xét nghiệm di truyền tăng cholesterol máu gia đình lâm sàng có thể làm gì?

Xét nghiệm di truyền FH lâm sàng có thể giúp:

• Xác nhận chẩn đoán FH. Xét nghiệm tìm kiếm sự thay đổi “gây bệnh” trong thụ thể LDL, APOB, PCSK9 hoặc gen APOE.
• Ngăn ngừa bệnh tim mạch. Nếu bạn được chẩn đoán mắc FH, có 50% cơ hội các thành viên trong gia đình bạn (cha mẹ, anh chị em và trẻ em) có thể bị FH và xét nghiệm di truyền cũng được khuyến nghị cho họ. Hình thức xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm dự đoán tầng - một cách để tìm FH trước khi nó dẫn đến các vấn đề tim mạch.
• Hiểu nguyên nhân chính xác của mức cholesterol cao
• Ngăn ngừa các sự kiện bệnh động mạch vành (CAD). Kết quả xét nghiệm của bạn có thể giúp trao quyền cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe kê toa các phương pháp điều trị hiệu quả sớm.

Bệnh cơ tim phì đại là gì?

Bệnh cơ tim phì đại là một trong những bệnh tim di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 500 đến 1 trong 1000 người. Bệnh này được đặc trưng bởi sự dày lên bất thường trong thành tâm thất trái (gọi là phì đại tâm thất trái), buồng bơm chính của tim.

Kết quả là cơ tim có thể trở nên cứng, khó thư giãn. Điều này sẽ khiến tim cần áp lực cao hơn bình thường để lấp đầy, dẫn đến khó thở, đau ngực và chóng mặt.

Tôi có phải là người thân trong gia đình tôi có nguy cơ mắc bệnh cơ tim phì đại không?

Điều quan trọng là phải hỏi các thành viên trong gia đình gần gũi và mở rộng nếu có bất kỳ trường hợp nào về các vấn đề về tim, đột tử, tử vong không rõ nguyên nhân và / hoặc các vấn đề sức khỏe lớn trong gia đình.

Xét nghiệm di truyền bệnh cơ tim phì đại lâm sàng có thể làm gì?

Xét nghiệm di truyền bệnh cơ tim phì đại lâm sàng có thể giúp:

• Xác nhận chẩn đoán bệnh
• Cung cấp thông tin chi tiết về các nguyên nhân cơ bản
• Xác định các thành viên trong gia đình có nguy cơ để sàng lọc theo tầng
• Giúp bắt đầu các can thiệp giảm nguy cơ bằng cách cho phép bạn và bác sĩ đưa ra các quyết định y tế sáng suốt

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan (MS) là một rối loạn mô liên kết gây ra bởi đột biến gen FBN1 trên nhiễm sắc thể 15 - một nhiễm sắc thể tạo ra một protein mô liên kết quan trọng.

Bệnh này không ảnh hưởng đến trí thông minh nhưng có thể ảnh hưởng đến tim, mạch máu, xương, khớp, mắt, và đôi khi là phổi và da. Mang thai với MS có thể gây rủi ro, đặc biệt là nếu gốc động mạch chủ vượt quá 4cm.

Tôi có, hoặc là gia đình tôi có nguy cơ mắc hội chứng Marfan?

MS có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu một hoặc nhiều tính năng sau đây có thể được xác nhận trong gia đình bạn:

• Bạn có họ hàng gần như cha mẹ, anh chị em hoặc ông bà, những người đã được chẩn đoán mắc MS
• Có một mô hình MS xảy ra qua nhiều thế hệ trong gia đình bạn
• Có sự hiện diện nhất quán của các đặc điểm liên quan đến MS giữa các thành viên trong gia đình bạn, chẳng hạn như tầm vóc cao, khả năng di chuyển khớp hoặc bất thường về mắt
• Một đột biến di truyền cụ thể liên quan đến MS đã được xác định trong gia đình bạn
• Bạn có người thân đã được chẩn đoán mắc các rối loạn mô liên kết khác, chẳng hạn như hội chứng Ehlers-Danlos hoặc hội chứng Loeys-Dietz

Xét nghiệm di truyền hội chứng Marfan lâm sàng có thể làm gì?

Xét nghiệm di truyền MS lâm sàng có thể giúp:

• Xác nhận chẩn đoán bệnh
• Cung cấp thông tin chi tiết về bất kỳ nguyên nhân cơ bản nào của bệnh tim
• Xác định các thành viên gia đình có nguy cơ để sàng lọc theo tầng
• Bắt đầu các can thiệp giảm nguy cơ bằng cách giúp bạn và bác sĩ của bạn đưa ra các quyết định y tế có thông tin

Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?

HBOC là một tình trạng di truyền di truyền và có 2 gen chính liên kết với hầu hết các gia đình có HBOC - BRCA1 và BRCA2. Đột biến ở một trong hai gen này làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng suốt đời của phụ nữ.

Đàn ông có những đột biến gen này cũng có nguy cơ mắc ung thư vú và tuyến tiền liệt. Những đột biến di truyền này cũng có thể làm tăng nhẹ nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, bao gồm ung thư tuyến tụy và khối u ác tính.

Tôi có hay gia đình tôi có nguy cơ mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền không?

Khoảng 5 - 10% ung thư vú và 15 - 20% ung thư buồng trứng có thể được quy cho HBOC.

Cơ hội mà một gia đình có HBOC tăng lên trong bất kỳ tình huống nào trong số này:

• 1 hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư vú và buồng trứng ở tuổi 50 hoặc trẻ hơn
• 1 hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư vú trước tuổi 50 với tiền sử gia đình mắc ung thư, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt, khối u ác tính và ung thư tuyến tụy
• Có nhiều thế hệ ung thư vú và / hoặc ung thư buồng trứng ở cùng một bên của gia đình, chẳng hạn như có cả bà và dì ở bên cha đều được chẩn đoán mắc các bệnh ung thư này
• Một phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thứ hai ở cùng một hoặc bên vú khác hoặc có cả ung thư vú và buồng trứng
• Một người thân nam được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú
• Có tiền sử ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt và / hoặc ung thư tuyến tụy ở cùng một bên của gia đình

Xét nghiệm di truyền hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền lâm sàng có thể làm gì?

Xét nghiệm di truyền HBOC lâm sàng có thể giúp:

• Cung cấp thông tin chi tiết quan trọng về nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng của bạn do đột biến di truyền, như những đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2.
• Có khả năng cải thiện kết quả điều trị và tăng tỷ lệ sống sót. Kết quả xét nghiệm của bạn có thể giúp bác sĩ thiết lập kế hoạch điều trị hoặc phòng ngừa ung thư cá nhân và phát hiện sớm.
• Thông báo cho các thành viên trong gia đình bạn về nguy cơ của chính họ. Điều này có thể tạo điều kiện cho các biện pháp chủ động và có khả năng giảm gánh nặng chung của các bệnh ung thư này trong gia đình bạn.

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là dạng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất ở Singapore. Những người mắc hội chứng Lynch cũng có nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung (tử cung), ung thư dạ dày, ung thư vú và ung thư tuyến tụy.

Người ta ước tính rằng 1 trong 300 người có thể mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch, đặt nó trong số các hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất.

Tôi có, hoặc gia đình tôi có nguy cơ mắc hội chứng Lynch không?

Tiền sử ung thư ở người thân của bạn có thể cung cấp gợi ý về cơ hội mắc hội chứng Lynch của gia đình bạn. Người thân bao gồm trẻ em, anh chị em, cha mẹ, cô dì, chú bác, cháu và ông bà ở một bên của gia đình.

Hội chứng Lynch có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu một hoặc nhiều đặc điểm sau đây có thể được xác nhận trong gia đình bạn:

• Một người thân được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng ở tuổi 50 trở xuống
• Một người thân đã được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng và một bệnh ung thư hội chứng Lynch khác, với một trong những bệnh ung thư được chẩn đoán ở tuổi 50 hoặc trẻ hơn
• 2 thành viên thân thiết trong gia đình đã được chẩn đoán mắc ung thư hội chứng Lynch ở tuổi 50 hoặc trẻ hơn
• 3 thành viên thân thiết trong gia đình (trên 1 thế hệ) đã được chẩn đoán mắc ung thư hội chứng Lynch, bao gồm ít nhất 1 trường hợp ung thư đại trực tràng và ít nhất 1 bệnh ung thư được chẩn đoán ở tuổi 50 hoặc trẻ hơn
• Hóa mô miễn dịch bất thường (IHC) hoặc mất ổn định vi vệ tinh (MSI) dẫn đến các mô khối u. Kết quả IHC và MSI được lấy từ các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trên các mô khối u để giúp xác định xem hội chứng Lynch có khả năng hay không.

Xét nghiệm di truyền hội chứng Lynch lâm sàng có thể làm gì?

Xét nghiệm di truyền hội chứng Lynch lâm sàng có thể giúp:

• Xác định các cá nhân có nguy cơ gia tăng ung thư đại trực tràng di truyền và các bệnh ung thư liên quan khác.
• Cải thiện cơ hội phát hiện ung thư sớm và điều trị thành công. Phát hiện đột biến gen này cho phép can thiệp sớm và sàng lọc ung thư phù hợp.
• Cho phép các thành viên trong gia đình đánh giá rủi ro của chính họ, cung cấp cho họ cơ hội theo dõi chủ động và các biện pháp phòng ngừa.